广州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测用的组织样本,是取新的还是用以前的就行?
- 通常优先使用最近一次手术或活检后经福尔马林固定石蜡包埋的肿瘤组织样本,这避免了您再次经历取样过程。我们的专业团队会评估您既往样本的留存情况是否满足检测要求。
- 如果我之前做过基因检测,还需要再做这个全外显子的吗?
- 这取决于您之前检测的范围和当前需求。如果之前的检测只覆盖了少数基因,而您希望全面了解近2万个基因的外显子信息、HRD状态及免疫指标,以获得更完整的用药和生活指导,那么这项检测能提供更全面的信息。
- 两万七,够我们家好几个月的开销了。有没有更便宜的基础版可以选择?
- 我们理解您的经济考量。除了这个全面的“肿瘤全外显子”套餐,市场上通常也有检测基因数量较少、针对特定癌种或药物的、价格更低的套餐。您可以将您的具体癌种和治疗阶段告知顾问,咨询是否有更适合您当前需求且价格更低的选择,但请注意功能范围和全面性会有所不同。
- 老年人做这个检测,结果会不会因为年龄大而不准?
- 检测的准确性主要取决于肿瘤组织样本的质量和检测技术本身,与年龄无直接关系。只要获取的肿瘤组织符合检测要求,无论年龄大小,检测结果的准确性都是有保障的。医生的关注点更多在于,根据老人的整体健康状况,评估是否能从检测发现的治疗方案中安全获益。
- 采样前有没有什么需要特别注意或者禁食禁水的要求?
- 本检测使用组织样本,通常由医院手术或活检获取,相关术前要求请严格遵从您主治医生的医嘱。我们主要确保组织样本在离体后能按规定流程保存和寄送。
用户评价 (6条,均分5.0)
我是在化疗前做的检测,想看看有无更好方案。整个流程很顺畅,售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点,后续沟通时直接就能切入主题,不需要我反复重复病情,节省了大量沟通成本,也让我感觉到被重视和记住。
机构回复
谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案,正是为了实现高效、精准的沟通,避免您重复叙述。让您感受到被重视,是我们优质服务的基本要求。
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
拿到确诊报告后慌乱中做的决定,没太比价。做完后和病友交流,发现价格在同一梯队里算公道的,而且我的报告比别人还多了一个预后的风险评分模型,这部分信息对我后续生活规划很有帮助。算是意外之喜,觉得物有所值。
机构回复
感谢您的反馈。我们在标准报告中会依据癌种加入一些具有临床意义的增值分析,如预后模型等,希望能提供超越当下的长远参考。很高兴这部分内容对您有所帮助!
乳腺癌术后,想全面评估。报告速度符合预期,14天。最满意的是准确性,因为报告中的某个突变,我特意去做了补充的免疫组化验证,结果完全一致。这让我对报告的整体质量非常信赖。
机构回复
很高兴听到您的验证结果。检测结果与金标准方法的一致性,是我们质量控制体系有效性的直接证明。感谢您如此严谨的反馈,这给了我们更大的信心。
整个过程中,我接触到的不同人员(客服、技术员、咨询师)似乎只能看到我信息的一部分,而不是全部。比如咨询师看不到我的支付信息,客服看不到详细报告。这种内部权限隔离让我觉得信息被分割保护了,泄露风险小很多。
机构回复
您说得非常专业。我们实行严格的内部信息‘最小权限’访问原则,不同岗位员工只能获取其职责范围内的必要信息,通过系统权限设置实现内部数据隔离。这是数据安全管理的关键一环。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
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