广州肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当广州的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在广州完成肿瘤手术或治疗后，希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于广州的某些肿瘤类型，标准治疗效果不佳，需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景，为家庭成员提供参考信息时。
- 在广州进行肿瘤治疗过程中，出现进展或耐药，需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱，为长期健康管理做参考的广州居民。
这个检测能查出什么？
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域，重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’，比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合，这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标：PD-L1（使用22C3抗体检测，是部分免疫治疗药物的伴随指标）、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外，它通过分析同源重组修复（HRD）状态，来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时，它也会分析血液样本中的胚系突变，了解是否存在遗传因素。需要注意的是，它主要基于送检的样本进行分析，结果反映了取样时肿瘤的特性，且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，可以根据您的情况在医生指导下选择：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中，组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织，无需额外创伤。如果选择全血检测（用于胚系突变分析和部分监测），则像常规抽血一样，通常无需空腹。采样过程本身很快，抽血只需几分钟，几乎无痛。在广州的合作机构可以直接采样，部分情况下也支持样本邮寄服务，非常方便。具体采用哪种样本，建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用新一代测序（NGS）技术，是目前主流的、高通量的精准检测方法，对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准，确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本，对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解，任何检测都有其技术局限，结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示，或与临床情况不符，医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 选择组织样本前，请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本（如石蜡切片/块）。
- 邮寄样本时，请使用实验室提供的专用保存与运输套装，并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案（尤其是样本选择）应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料，所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现，可能会对家人有提示意义，建议与家人妥善沟通。
用户评价 (6条，均分4.8)
检测过程顺利，报告也拿到了。就是报告里的专业图表和数据太多了，虽然最后有专家电话解释，但电话里信息量大，一时记不住。如果解读后能提供一个书面的、针对我个人情况的简易版总结邮件发过来，复习起来就方便多了。
机构回复
您的建议非常具体且实用！电话解读后提供一份个性化的书面沟通摘要，这确实能帮助您更好地消化信息。我们正在评估该服务落地的可行性，感谢您为我们提升服务提供了明确的方向。
最初担心这么大的检测套餐，后续会不会有隐性收费。但整个下来，从检测到所有咨询、报告解读，甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费，都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白，售后过程中也绝口不提钱，只专注解决问题。这种诚信和纯粹，让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格，不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
妈妈肺癌晚期，医生建议做基因检测找靶向药。套餐里的PDL1检测和全外显子一起做了，很全面。报告出来后有专业的老师电话解读了快一个小时，把每个突变的意义和对应的药物选择都讲得很清楚，连我这种外行都能听懂，还耐心回答了我们的各种问题。现在妈妈已经用上合适的药了，感觉抓住了救命稻草。
机构回复
感谢您的信任。能为患者找到精准的治疗方向是我们最大的价值。我们的解读医生都具备丰富的临床经验，确保信息准确且易于理解。祝愿阿姨治疗顺利，后续有任何疑问随时联系我们。
对比过几家机构，最终选了你们，主要是看中全外显子+PD-L1的套餐设计。报告出来速度比预想快，而且内容交叉验证做得很好。比如某个基因突变提示对免疫治疗可能有益，而PD-L1高表达又佐证了这一点，逻辑自洽，让人信服。
机构回复
您很专业！套餐设计正是为了提供多维度的证据支持。我们很高兴报告的内在逻辑与生物学意义得到了您的关注和肯定，这能帮助形成更全面的治疗判断。
我是化疗前做的检测，想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天，当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度，解释延迟原因（好像是样本质检多花了时间）。虽然等了，但这种主动沟通让人能接受。
机构回复
对于检测周期的延迟，我们再次表示歉意，也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控，同时会加强进度透明化沟通，让您更安心。
单位体检发现肺结节，医生说有风险。自己网上查资料越查越怕，最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性，暂时不用手术，但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议，心里踏实多了。一次性投入，买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据，帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩，请定期随访，我们会根据最新研究为您更新相关信息。
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